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乳腺癌术后第二原发恶性蝾螈瘤 1 例报告

论文编号: 所属栏目:临床医学 发布日期:2020年06月10日 论文作者:知乎者也论文网
 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一, 是严重影响女性健康的最常见的恶性肿瘤,也是女性癌症患者的第二位死因[1]。乳腺癌患者不但罹患对侧乳腺癌的几率增加,而且罹患其他脏器肿瘤即第二原发癌(重复癌)的几率也较高,乳腺癌同侧锁骨上淋巴结孤立转移( ipsi-lateral supraclavicular lymph node metastasis,ISLM) 发生率在1% ~ 4%[2]。恶性蝾螈瘤(malignant triton tumor,MTT)是一种罕见的恶性病变, 国内外迄今文献报道不多,除小样本的病理学诊断研究及文献复习外几乎均为个案报告。乳腺癌术后第二原发恶性蝾螈瘤容易被误诊为同侧锁骨上淋巴结转移,此类案例国内外均无相关报道,现将1 例左侧乳腺癌术后第二原发左锁骨上恶性蝾螈瘤的诊治经过及预后情况报道如下,希望对乳腺癌术后第二原发恶性蝾螈瘤的诊断与治疗提供值得注意及有价值的信息。
 
1 病例资料
病人女性,37岁,2014年6月发现左乳包块,大小约3cm×3cm,无包块疼痛,包块表面皮肤无红肿破溃及皮温增高,左上肢无肿胀。2013年因“胆囊结石”行“腹腔镜胆囊切除术”。无高血压、糖尿病、心脏病等病史,无乳腺肿瘤及其他肿瘤家族史。查体:H 160cm,W 61kg,S 1.6039m2。左乳外上方可扪及大小约3cm×3cm包块,质硬,实性,边界欠光滑,与皮肤及胸壁无粘连,活动度欠佳,轻压痛,包块表面皮肤无发红,无桔皮征、酒窝征。双侧腋窝及双侧锁骨上未扪及肿大淋巴结。
辅查:左乳彩超: 左乳3-4点钟方向、距乳头25mm处腺体层内可见范围约28mm×23mm的低回声,边界不清,形态不规则,周边组织回声增强,纹理紊乱,CDFI:其内可见丰富的血流信号,并可记录到搏动性血流频谱,RI=0.70。左侧腋窝可见多个淋巴结,皮髓质界限清,较大的范围约19mm×6.7mm,CDFI:结节内可见少许点状血流信号。右侧腋窝可见多个淋巴结,皮髓质界限清,较大的范围约16mm×6.1mm,CDFI:结节内可见少许点状血流信号。双侧锁骨上下、胸骨旁未探及明显肿大的淋巴结。诊断意见:左乳腺体层内低回声,BI-RADS 4c类,考虑Ca。双侧腋窝可见多个正常形态淋巴结( 图 1)。乳腺正侧位双侧:左乳外上象限见团块影,边缘毛糙、可见长矛刺,与周围腺体分界欠清,病灶范围约34.4mm×25.9mm( 图 2)。左乳包块穿刺活检病理诊断(K20140122):免疫组化染色:CK(+),E-cad(+),P63(-),ER(+)50%,PR(+)80%,Her-2(-),Ki67阳性细胞数50%,P120膜(+)(图3)。建议:(左乳)浸润性导管癌。
    
      
               图1  左乳彩超                                            图2  左乳钼靶                                      图3  免疫组化染色
 Fig1. Color Doppler ultrasound left breast                  Fig2. Mammography of left breast                     Fig3. Immunohistochemical staining
左乳癌治疗模式:术前新辅助化疗×4周期+手术+术后辅助化疗×2周期+术后局部放疗+内分泌治疗。化疗方案:TE方案:多西他赛75mg/m2(120mg)+表柔比星75mg/m2(120mg),3周1次。手术方式:左乳癌局部扩大切除术+左腋窝前哨淋巴结探查活检改做左腋窝淋巴结清扫术+左乳成形术。放疗方案:内分泌治疗方案:他莫昔芬10mg 口服 2/日。随访:每3月复查未提示肿瘤局部复发及远处转移。
    后续病情变化及治疗:2016-05患者发现左锁骨上1个直径约1.0cm包块,质硬,活动,渐大。2016-05-06西南医院彩超:左颈根部低回声(约7.2x6.9mm)。(图4)2016-10-12彩超:左锁骨上下见肿大淋巴结(较大者范围约25x15mm)。2016-10-12颈部CT:颈部间隙、左侧锁骨上窝多发肿大淋巴结。诊断为“左乳癌术后锁骨上淋巴结转移”,2016-10-13、2016-11-03予“吉西他滨1.2g VD d1、8+卡培他滨1500mg bid PO d1-14 q3w”化疗2周期,左锁骨上包块增大。2016-11-24彩超:左颈部(4、5区)见肿大淋巴结(较大者范围约25x23mm)。2016-11-24、2016-12-15予“吉西他滨1.2g VD d1、8+紫杉醇120mg VD d1、8、15 q3w”化疗2周期,左锁骨上包块增大。2017-01中国解放军总医院予醋酸戈舍瑞林(诺雷德)治疗1次,行左锁骨上包块穿刺活检,病理示“考虑为梭形细胞恶性肿瘤”。北京大学肿瘤医院病理会诊示“梭形细胞恶性肿瘤,不除外肉瘤样癌,免疫组化染色:肿瘤细胞:CK(局部+),CK5/6(部分+),Vimentin(部分+),Bcl-2(部分+),Ki-67(+25-50%),MyoD1,Desmin,S-100,SMA,CD34均(-)”。PET/CT示“1.左锁骨上区肿块,伴环状高代谢,考虑恶性,病变推挤颈段气管及左胸锁乳突肌移位,双颈部及锁骨上区多发小淋巴结,较大者伴轻度代谢;2.左乳癌术后改变,未见明确复发征象”。2017-04-21、2017-05-15予“异环磷酰胺3g VD d1-5+多柔吡星脂质体20mg VD d1-2 q3w”化疗2周期,左锁骨上包块增大。2017-06-22在北京大学肿瘤医院行“左颈部肿瘤切除+臂丛神经探查+锁骨部分切除术”,术后病理:“高级别肉瘤(G3),为伴横纹肌母细胞分化的恶性外周神经鞘瘤(恶性蝾螈瘤),伴广泛粘液变性及坏死,大小9.5×7×5cm。肿瘤侵及周围纤维脂肪及骨骼肌组织;未累及骨组织;未见脉管瘤栓;骨骼肌切缘、骨断端未见肿瘤。免疫组化:CK(胞浆+),EMA(散在+),GATA3(-),Ki-67(+70%),MyoD1(灶状+),Myoglobin(灶状+),S100(灶状弱+),SMA(-),Vimentin(+),Bcl-2(+)”(图5)。2017-07-18西南医院彩超:1.双乳腺体轻度腺病改变(BI-RADS 1类);2.左腋窝见稍大淋巴结(较大范围约18.7×6.9mm);3.左锁骨上混合回声(约52×18mm)。2017-07-19胸部CT:左锁骨上囊实性占位,侵及邻近结构、头臂静脉(图6)。2017-07-21、2017-08-16予“伊立替康280mg VD d1+奈达铂120mg VD d1 q3w”化疗2周期。2017-08-30彩超:左锁骨上低回声,范围较前次明显缩小(范围约20×12mm);双腋窝见多个正常形态淋巴结。2017-09-01胸部CT:左颈部、左锁骨周围异常强化团片影,对比前片未见明显减小。左头臂静脉及上腔静脉内充盈缺损影。2017-09-03颈部CT:1.左颈部、左锁骨周围异常强化团片影,对比前片未见明显减小,有所实变。2.左头臂静脉及上腔静脉内充盈缺损影。3.左颈部多发淋巴结显示。2017-09-09患者出现面颈部明显水肿。2017-09-11开始行左锁骨上病灶放疗。2017-09-14彩超:左侧贵要静脉至腋静脉管腔内可见实性回声充填,部分管腔内未见明显血流信号,考虑血栓。2017-09-18开始予“利伐沙班15mg po bid d1-15”治疗。2017-10-11开始予“利伐沙班15mg po qd d1-30”治疗。2017-10下旬南京生物检测中心血检:结果不详。予“依维莫司10mg po qd d1-21”靶向治疗,患者面颈部肿痛减轻,血小板低,左手肿胀。2018-01-14患者去世。
 
               
            图4 左锁骨上包块彩超                         图5镜下见肿瘤由梭状细胞构成,核异形明                       图6 胸部增强CT                        
            Fig4. Color Doppler ultrasound of                      显,可见横纹肌母细胞(HE,X200)                   Fig6.Chest enhanced computed tomography               
                left supravlavicular blok
 
2讨论
    
     恶性蝾螈瘤MTT是一种含有恶性的神经和肌肉两种瘤细胞成份的高度恶性特点的肿瘤,又称为恶性周围神经鞘瘤伴横纹肌肉瘤,由Masson于1932年首次报道[3]。1973年Woodruff将恶性末稍神经肿瘤中出现肿瘤性横纹肌细胞者,命名为恶性蝾螈瘤(Malignant "Triton Tumor")。Woodruff等[4]提出诊断该病应完全具备以下三点:(1)肿瘤起源于周围神经或发生于I型神经纤维瘤病;(2)以恶性神经鞘瘤肿瘤成分为主要成分;(3)出现真正的肿瘤性横纹肌母细胞。Woodruff认为,恶性蝾螈瘤复发率为100%,2年生存率为24%,5年生存率仅为12%。John把MTT分为2型。Ⅰ型:伴有神经纤维瘤病,占70%,好发于年轻女性,以头颈部多见;Ⅱ型:不伴有神经纤维瘤病,占30%,好发于躯干部[5]。文献报道[6]恶性蝾螈瘤术后复发率为43%,转移率为48%,5年生存率为12%。该肿瘤须与横纹肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤及恶性间叶瘤等横纹肌样瘤相鉴别[7]。也有报道腹膜后恶性蝾螈瘤经外科手术完整切除后未行放化疗,随访3年无复发的病例[8]。典型 MTT  T2W1以高信号为主,信号不均匀,病灶内的环形或线形低信号分隔可能是MTT的特征性表现[9]。
    MTT这样的罕见肿瘤常常由于缺乏对自然病史和疾病管理的可用性数据而导致临床不确定性。分子研究表明,位于1, 16, 17、19和22染色体上的异常是MTT[10]发生的原因。进一步的分子研究以寻找候选基因,这可能是未来定制疗法的可能靶点,有助于MTT的管理。世界范围内所有病例的详尽而系统的报告对于完善MTTS的相关知识(临床病程、治疗结果和预后)至关重要。
    乳腺癌术后第二原发恶性蝾螈瘤国内外至今无相关报道,容易被误诊为同侧锁骨上淋巴结转移,而乳腺癌同侧锁骨上淋巴结转移与恶性蝾螈瘤无论是治疗方案还是预后差异很大,因此更应该高度重视,希望对乳腺癌术后第二原发恶性蝾螈瘤的诊断与治疗提供值得注意及有价值的信息。
 
 
3 参考文献
 
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[3]Masson P.Recklinghausen’s neurofibromatosis,senory neuromas and motor neuromas[M].New York:International Press,1932:793-802.
[4]Woodruff JM,Christensen WN. Glandular Peripheral Nerve Sheath Tumors [J].Cancer,1993,72(12):3618-3628.
[5]Dewit L,Albus-lutter CE,Jone ASH,et al.Malignant Schwannoma with a Rhabdomyoblastic Component,a So-Called Triton Tumor,a Clinicopatholo-
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